临床研究

以疾病的诊断、治疗、预后、病因为目标;以病人为对象;以群体研究为主要研究方法;以医疗机构为基地的一类医学研究的总称。通过临床研究获得治疗方法的安全性和有效性。在群体中进行药物测试,以期获得剂量、药物作用、不良反应等相关资料,从而对治疗方法进行安全性有效性评价。

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Nat Commun:突破!科学家首次鉴别出“肌肉力量”基因

来源:本站原创 2017-07-17 15:40

2017年7月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中,来自剑桥大学的研究人员通过研究首次在人类机体中鉴别出了能够影响肌肉力量的常见遗传因子;文章中,研究人员利用来自英国生物样本库中超过14万参与者的双手握力数据进行分析,同时结合英国、荷兰、丹麦和澳大利亚5万名参与者的相关数据,最终鉴别出了16个和机体肌肉力量相关的常见遗传突变。

图片来源: University of Michigan Medical School

研究者Dan Wright博士表示,英国生物样本库中大量参与者的信息能够为我们提供一种强大的资源来帮助鉴别和机体复杂特性相关的基因,比如肌肉力量,同时还能够帮助我们理解其背后的生物学机制以及其与健康的相关性等。很多突变都位于基因内部或附近,其在和肌肉功能高度相关性的生物学过程中扮演着重要的角色,包括肌纤维的结构和功能,肌肉细胞和神经系统之间的“沟通交流”等。

研究者发现,某些基因的突变往往和严重的单基因综合症发生直接相关,而单基因综合症是由单个基因发生突变而诱发,其主要特点表现为肌肉功能受损;研究结果表明,诱发严重肌肉问题的基因突变往往会影响一般人群肌肉强度/力量的差异。研究者Robert Scott表示,长期以来我们一直推测基因突变在肌肉力量中能够扮演重要的角色,如今本文研究结果首次阐明了某些特殊的遗传突变或会影响肌肉强度/力量,这对于我们后期开发新型疗法来抑制或治疗肌无力提供了新的线索和希望。

此前研究人员发现,双手握力和许多健康问题都直接相关,包括死亡风险、心血管疾病和骨折等;目前研究人员并不清楚是否肌肉力量的改变会诱发这些疾病风险,活着是简单地反映背后的疾病发生过程。这项研究中,研究人员鉴别出了和肌肉力量相关的16个基因突变,他们希望能够调查肌肉力量和相关不良健康后果之间的因果关系,本文研究并没有发现证据证明低水平的肌肉力量会增加个体死亡的风险或心血管疾病的风险,但研究者发现,较高水平的肌肉力量能够降低个体骨折的风险,这或许就表明进行肌肉力量训练或许能够作为降低个体机体骨折风险的有效措施。

最后研究者Nick Wareham教授指出,本文研究阐明了肌肉力量在预防多种疾病上的重要性,比如骨折和一些人们经常出现的疾病并发症等。(生物谷Bioon.com)

原始出处:

Sara M. Willems, Daniel J. Wright, Felix R. Day, et al. Large-scale GWAS identifies multiple loci for hand grip strength providing biological insights into muscular fitness. Nature Communications; 12 July 2017; DOI: 10.1038/ncomms16015

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