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针对大众的基因检测服务  预防疾病or过分担忧?

来源:生物谷 2017-06-26 10:34

2017年6月25日 讯 /生物谷BIOON/ --在澳大利亚针对健康人群发起基因检测服务预示着个体化护理时代的到来,对机体基因组进行完全扫描目的就在于寻找个体患某些疾病的风险,这就能够帮助人们采取措施有效预防疾病的发生;Garvan研究所就能够提供这种基因检测服务,公司CEO表示,这种基因检测服务或许就能够转化到健康系统中,相比疾病治疗而言,其会让大家更加注重于疾病的预防。

基因检测能够带来诸多好处,比如对儿童罕见疾病进行诊断等,当应用于正确的病人中时,基因检测就能够为一半以上机体有罕见症状的患者进行诊断,而且相比传统诊断手段而言,这种基因检测的花费远低于前者。

当然这一切听起来似乎是一件好事情,但基因检测并不是我们所期待的一种精准化诊断和治疗工具,所有的遗传学知识并不一定有用,其往往携带有任何医疗干预、基因检测风险,当然还会带来一定益处。

为什么是基因检测呢?

基因检测能够利用前沿指示来对诱发疾病的遗传学原因进行诊断,这种技术一次能够对机体中2.3万个基因进行检测;基因检测能够成功诊断罕见疾病,当然这也提出了一个问题,那就是是否这些测试能够能够在健康人群患病前使用,在健康人群中进行检测的潜在益处显而易见,尤其是当涉及到一些已经证明的治疗手段或预防策略时。

癌症就是一个很典型的例子,当然基因检测能够帮助挽救癌症患者的生命,研究人员往往能够发现某些个体更易于患肠癌,而这些患者就应当进行规律的结肠镜检查,在疾病进一步恶化之前及早检测并且移除癌变前的组织。

由于家族性遗传病往往出现在家族中,其潜在的健康益处往往会延伸到携带相同遗传倾向的其它家族成员中。基因检测作为个体化疗法的一部分,其最终目的就是适用于每个人,使得每个人的健康护理都能够根据其机体遗传组成而被调节。未来这种“毕生的健康资源”(lifetime health resource)或将能够彻底改善人们的健康状况。

你是否准备好了?

目前基因检测所面临的相当大的挑战就是每个人机体基因组极度复杂,为了尝试解释每一个人类基因组,研究人员就要尝试与数百万个遗传突变作斗争,或者阐明每个人机体的遗传代码同其他人的不同之处。或许一系列突变会诱发疾病,但其它的突变似乎是无害的,因此研究人员就必须确定具体诱发疾病的基因突变。

另外一个问题就是,当特殊的遗传突变被判定为具有有害性时,了解这些信息的好处并不总是像肠癌那样明晰,当然这或许是一个不幸的现实,即通过基因检测发现的大部分机体障碍或许都没有已经证明的治疗方法或预防性措施。比如特殊的遗传突变往往会让我们在60岁时患上痴呆症,但我们并没有任何措施来对此进行预防。

尽管当疗法能够获得时,了解机体携带有特定的遗传易感性的好处似乎并不会超过坏处,基因检测能够帮助我们发现机体是否具有患突发心脏病死亡的易感性,比如长QT综合症,当然这是一个我们肯定想要避免发生的结果;但如果当我们知道了这些信息似乎就会让我们过分担忧,如果采用的疗法让我们停止运动,同时服药后我们会变得每天都昏昏欲睡,这样或许也不是最好的。

如果机体没有任何症状,相比一般人群而言,我们实际死亡的风险真的仅会增加一点点嘛?我们仍然想要知道这些信息,或者保持对这些信息不知晓呢?

我们应该进行基因检测嘛?

位于悉尼Garvan研究所的Genome.One诊所通过采用谨慎的方法解决了其中一些问题和困难;在患者进行检测前和检测后为其提供遗传咨询,尽管机体整个基因组需要进行测序、分析以及报告,但这也仅限于1%的基因组,而且大部分被选定的基因都和心脏疾病以及癌症发病直接相关,因为这些疾病已经被大家所熟知,而且目前也有大量治疗这些疾病的疗法。

诱发无法治疗疾病的基因并不在意所分析的范围之内,比如痴呆症等;这种策略能偶降低人们因检测所带来的伤害风险,但代价就是研究人员寻找真正有用信息的可能性会被明显减少,实际上,Genome.One诊所认为,大约5%至10%的人群将会接受异常的检测结果,也就是说,这些个体能够面对基因检测所得出的疾病风险。

目前我们很难对一种能够挽救人类生命的测试手段进行反驳,当然当前页并没有足够的证据表明,基因检测好处优于其所带来的的风险,甚至是对于那些能够承受6400澳元的人们而言,这种与健康相关的支出或许能够给他们带来更加有效的信息来帮其改善健康,这就好像好多年的健身会员一样。(生物谷Bioon.com)

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参考资料:

【1】GENOME.ONE NEWS: AUSTRALIA’S FIRST WHOLE GENOME AND HEALTH ASSESSMENT SERVICE TO PROVIDE AN UNPRECEDENTED INSIGHT INTO OUR CURRENT AND FUTURE HEALTH

【2】A prospective evaluation of whole-exome sequencing as a first-tier molecular test in infants with suspected monogenic disorders

Genetics in Medicine   doi:10.1038/gim.2016.1

【3】SPECIAL ISSUE  Genomics

【4】Rare Diseases and Orphan Products: Accelerating Research and Development.

【5】Long QT syndrome

【6】Mortality of Inherited Arrhythmia Syndromes Insight Into Their Natural History

Circulation: Cardiovascular Genetics    doi:10.1161/CIRCGENETICS.111.961102

【7】Australian-first whole genome sequencing and health testing open to public

【8】Gene testing for the public: a way to ward off disease, or a useless worry?

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