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Curr Alzhe Res:中国痴呆症队列研究结果公布:不同遗传特性或能诱发相同的疾病

来源:生物谷 2017-06-20 09:02

2017年6月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自中国和澳大利亚的研究人员通过对患额颞痴呆(frontotemporal dementia)症的中国患者进行遗传筛查发现,不同人群中不同的遗传组成或会诱发相同的疾病,额颞痴呆是一种不断进展的退行性脑部疾病,其主要会影响65岁以下个体的健康。

图片来源:Shutterstock

这项研究中,研究者Yue Huang与来自中国的科学家通过联合研究检测了中国人群中四个最常见的诱发额颞痴呆的基因;通过遗传筛查,研究者发现这些基因突变存在于5%的患者中,相关研究刊登于国际杂志Current Alzheimer's Research上。

研究者Yue Huang说道,如今我们发现了7个诱发额颞痴呆症的基因,2011至2015年期间我们对在上海招募的82名患者进行研究发现了特殊的遗传差异性。相比西方的额颞痴呆队列研究而言,C9orf72基因突变或许在中国患者机体中并不存在。此外,研究人员还发现了tau基因的新型突变,对不同人群进行遗传研究或能够增强研究人员对疾病的多样化临床特征进行理解和阐明。

额颞痴呆占到了全球痴呆症的10%至20%,在像中国这样的大国中,这样的比例就等同于很大一部分患者了,遗传修饰疗法或能帮助治疗携带突变基因的额颞痴呆患者;不同的人群共享着环境、饮食以及其它因素,而这些状况都会引发机体出现一定的遗传改变。此外,研究者还发现,随机的遗传改变和遗传突变都会在特定的人群中发生。

不同群体中的患者往往在临床上拥有相同的疾病,但其背后引发疾病的遗传原因或许是不同的,这就揭示了,诱发疾病的机制或许是不同的,而且不同的治疗手段或许能够治疗不同患者群体中相同的疾病。基于上述原因,对于研究人员而言阐明不同人群中诱发基因突变的原因或许非常重要。

这项研究的另外一个关键点就是提高了人们对中国额颞痴呆症患者及其发病原因的认识,2008年,研究者Yue Huang搜索了中国的万方数据库发现, 1998年至2008年间仅有7篇和额颞痴呆相关的研究,而在过去10年里也仅有75篇和此领域相关的文章。(生物谷Bioon.com)

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原始出处:

Che XQ, Zhao QH, Huang Y, et al. Genetic Features of MAPT, GRN, C9orf72 and CHCHD10 Gene Mutations in Chinese Patients with Frontotemporal Dementia. Curr Alzheimer Res. 2017 Apr 25. doi: 10.2174/1567205014666170426105713

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