癌症研究

又称癌干细胞、肿瘤干细胞,是指具有干细胞性质的癌细胞,也就是具有“自我复制”以及“具有多细胞分化”等能力。通常这类的细胞被认为有形成肿瘤,发展成癌症的潜力,特别是随着癌症转移出去后,产生新型癌症的来源。

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肿瘤分类学的发展及分子诊断策略

来源:生物谷 2017-05-12 17:26

医学分类对于建立诊断、预后以及选择治疗策略至关重要。传统的肿瘤分类主要基于解剖学和组织特点,现今,由于分子生物学和基因测序等技术的发展,肿瘤驱动基因的发现推动了肿瘤治疗由传统的放化疗向分子靶向治疗的转变。这一转变带来的是肿瘤分类学和治疗模式的转变,而基于分子分型的肿瘤分类使患者分层接受最优的靶向治疗,这就是精准医学的核心思路。

肺癌是率先实现精准医疗的癌种。2004年起EGFR靶点的发现和EGFR-TKI药物的使用,推动了肺癌精准医疗的发展,随后,越来越多的靶点如EML4-ALK等相继被发现,并有越来越多的靶向药物进入临床甚至获批上市。

基于分子分型的医学分类已彻底改变了肺癌诊治的模式,随着肺癌靶向药物的上市,基于分子分型的肺癌靶向治疗也日趋成熟,相应地,肺癌的分子分型也日益深入。由NCCN非小细胞肺癌临床指南的发展可见,肺癌特别是肺腺癌的分子分型由单基因(EGFR)分型到EGFR、ALK、ROS1,乃至PDL1、RET、BRAF等多基因分型。

在临床治疗中,分子分型的目的在于指导临床,因此检测的靶基因必须具有明确的临床指导意义。从2017年NCCN指南可知,虽然指南推荐的分子分型检测基因较多,但是不同基因的推荐级别还是不同的,其中EGFR、ALK、ROS1基因的检测具有最明确的临床指导意义,可用于指导患者EGFR-TKIs、克唑替尼等靶向药的临床使用,属于推荐检测的基因;而对于MET、RET、BRAF等靶基因,目前尚无获批该适应症的药物,其临床价值尚待更多的临床验证,属于给予关注的基因。

随着具有明确治疗价值靶基因的增加,肿瘤分子分型的检测策略也更丰富多样。目前肿瘤分子检测主要分为2大类方法:PCR和NGS。基于目前肿瘤分子分型推荐级别,对于临床指导的EGFR、ALK、ROS1基因的检测,PCR方法已有针对此系列基因突变类型的试剂盒获得CFDA批准,并且还有同时检测EGFR、ALK、ROS1三者突变状态的试剂盒获得CFDA批准,加之PCR方法简单、方便、快捷、易于临床应用等优点,采用PCR方法进行具有临床指导意义的常规驱动基因的检测已成为基本策略。对于非小细胞肺癌EGFR、ALK和ROS1基因的检测已成为临床常规并已实现这三个基因的同步检测!

与此同时,对于晚期且经过多线治疗后出现进展的患者,常规的几个基因的分子分型已无法满足后续治疗方案制定需求,检测更多相关靶基因,明确更详尽的肿瘤分子分型信息是必要的。目前PCR技术虽然在多基因检测通量上无法和NGS相比,但是,在有限的多基因检测上是可实现的,目前已有成熟的多基因联合检测的PCR产品上市。相应地,虽然NGS技术目前尚无产品获得CFDA批准,且操作的规范化及后续数据的解读还需持续提高,但是,随着靶向药物的增多和对疗效和预后相关基因的解读越来越清楚,釆用NGS的方法来明确其肿瘤遗传背景是可选策略。

当然,无论是PCR方法还是NGS方法,检测结果的质量与准确性是第一位的。这就意味着,在肿瘤分子分型检测上,要选择获批上市的产品或者经过严格室间质评合格的、合规的检测实验室。只有质量和准确性有保证,才能保障肿瘤分子分型的准确性,真正达到依据肿瘤分子分型制定最优治疗策略的精准医疗目的。(生物谷Bioon.com)
 
参考文献:
1、Ailbhe C. O’Neill, et al. Korean J Radiol 2017;18(1):6-17
2、NCCN Clinical Practice Guidelines in Onclology, Non-Small Cell Lung Cancer, Version 2.2017

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