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痛风精准个性化诊疗时代的到来

来源:生物谷 2017-05-03 17:19

痛风及高尿酸血症已成为目前的常见病和多发病,我国痛风患者的发病高峰期在30~45岁期间,发病率达人口总数的9%,城市高达19.93%,并呈明显年轻化趋势。高尿酸血症近年的发病率更是达到26%~48%,已成为继高血压、高血脂、高血糖之后的“第四高”,现状不容忽视。 

大量研究表明,高尿酸血症是糖尿病、高血压、慢性肾病、冠心病和脑卒中等疾病的独立危险因素。据统计,约5%~12%的高尿酸血症患者最终发展为痛风,患有痛风并发症的高尿酸病人死亡率高,平均寿命要比正常人减少10~20年。 

4月20日,百名国内风湿免疫科权威专家与相关领头企业负责人相聚广州,为设立“全国痛风日”大声疾呼,并发动了声势浩大的“全国痛风互助关爱公益行动”,号召全民增加防患意识,得到了社会各界的广泛关注。

“全国痛风互助关爱公益行动”启动,投入2000万元痛风精准医疗基金。

在活动发布会上,中华医学会风湿病学分会副主任委员、中山大学附属第三医院风湿免疫科主任古洁若对痛风精准医疗给予了极高评价。古教授认为,无论在美国还是中国,精准医疗都是最大的焦点和研究方向。痛风或高尿酸血症不是单一环节而是多环节的问题,患者的表型也是千差万别。基因是导致个体化差异的主要因素,直接影响上游嘌呤代谢、中游尿酸合成及下游尿酸排泄,因此要以基因检测作为客观依据。痛风治疗一定要在基因测序的基础之上进行分子分型,从临床的不同表型和基因谱出发,才能更加精准地决定如何用药。 

古洁若教授介绍,目前国内传统的治疗药物只有三种,且是单靶点治疗药物,在没有基因检测的背景下,一般依靠医生的临床经验选用药物,医生判断不当会造成治疗延误或误区,所以很多病人并不能实现达标治疗,这就需要做基因检测。基因检测不仅能够更精准地对症下药,还能够开发更多新药。美国研发的多靶点、纯植物萃取的小分子药品,是痛风达标治疗的国际前沿趋势,值得国内推广和运用,可帮助国内痛风治疗从经验医学提升到精准医学的高度。

古洁若教授

在权威专家学者的推动下,国内痛风治疗即将驶进精准医学的风口。此次大会我们专门邀请了420系列活动的两位重要发起及见证人,为我们梳理痛风及高尿酸血症的治疗现状,介绍精准医疗的重要意义,普及预防和治疗规范。生物谷就此次大会采访了国际知名痛风致病基因研究专家霍亮博士和中山大学达安基因大众基因事业部运营总监、全国痛风精准医疗计划总负责人、痛风互助关爱公益行动总策划江宏峰先生。

霍亮博士

 
生物谷:霍博士您好,感谢您接受生物谷的采访。请简单介绍一下痛风如何精准治疗?

霍亮博士:
简单地说,痛风精准治疗是根据痛风患者的关联基因,利用基因检测和分析解读技术,为痛风患者提供科学诊断、精准治疗和个体化管理的一种新型分子诊断技术。

生物谷:霍博,为什么要采用分子分型精准医疗呢?

霍亮博士:
以前对痛风的研究无法分型,导致部分患者过度医疗。痛风精准医疗的出现,可以精准针对患者进行科学的临床型分型,以进行更有针对性的个体化精准治疗。分子分型技术是应用现代遗传技术、分子影像技术和生物信息技术,结合患者生活环境和临床数据,找出痛风的分子标志物。通过寻找分子标志物,我们可以精准诊断出患者痛风的根本原因,同时,还可对患者进行精准的个体化治疗。

生物谷:霍博,请问痛风精准医疗与目前国内的传统治疗方法相比,有什么样的优势?

霍亮博士:
优势体现在两个方面,一是减少过度医疗,精准医疗能科学诊断痛风的病因,针对病因实施精准的个体化用药,缩短检查治疗的时间与费用;二是能同时多靶点治疗,目前的传统治疗手段中,没有一种药物能同时具有抗炎和降尿酸的作用,而且没有毒副作用。

生物谷:霍博,痛风精准医疗能否与国内的传统治疗方法相结合呢?

霍亮博士:
肯定有结合的地方。传统治疗在没有基因检测的背景下,一般依靠医生的临床经验来选用药物,医生判断不当会造成治疗延误或者误区。现在,能够实现从经验医学到精准医学的提升并不冲突。

生物谷:霍博,您认为在国内发展痛风精准医疗的时机已经成熟了吗,有哪些技术给予支撑呢?

霍亮博士:
在国内发展痛风精准医疗的时机已经成熟。目前国内基因测序技术飞速发展,使得几十个甚至上百个基因的测序能够在几天之内完成,测序的成本也下降到普通百姓可以承受的范围,这使得基因测序可以作为临床应用;在临床研究方面,外显子组甚至全基因组的基因测序大大加速了疾病分子标志物的寻找速度,使得多种疾病病因的诊断比以往更加精确。

江宏峰先生

 
生物谷:江总,您发起了“全国痛风互助关爱公益行动”,这次公益行动和痛风精准医疗有什么关系?

江宏峰先生:我们有很多公益项目与多家医院的专家建立了合作,招募患者参与痛风基因分析,精准评估病根,我们甚至直接免费招募痛风精准医疗服务的患者,帮助患者重启品质生活。把公益做好,帮助更多患者回归健康,是我们公益项目的使命。我们也呼吁更多的患者和医生,互助关爱,防御痛风,让这份爱传递到全国所有患者。
 
生物谷:江总,为什么策划这次公益行动呢?

江宏峰先生:
目前痛风患者众多,医生配置少,疾病科普和预防不足。作为企业,要真正履行我们的社会责任感,我们通过免费提供私人定制的评估报告,强化患者防御痛风的意识和知识,为患者树立测基因除痛风的正确理念。

生物谷:江总,请问患者如何参与公益活动,公益活动会持续多久呢?

江宏峰先生:
互联网时代,患者是幸运的,微信关注“痛友俱乐部”公众号即可以参与在线评测,公益活动期间完全免费。我们也欢迎用户转发、医生推荐和媒体宣传来扩散公益活动,让更多受痛风困扰的患者得到帮助。

另外,我们整合了很多医院资源和企业力量,首届公益截止到5月31日,当然我们也希望公益能永远办下去。帮助全国1.7亿的患者是一件非常有使命感、有意义的事情。(生物谷Bioon.com)

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