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中国特色精准医疗路在何方? 从生命科学泰斗沃森三次访华说起

来源:生物谷 2017-04-06 00:00

近日,DNA双螺旋结构的发现者、人类基因组计划倡导者詹姆斯•沃森第三次来访中国的新闻霸屏了整个生物圈。这位已年近90的生命科学界泰斗一直关注并支持中国生命科学发展。2006年的中国行,沃森到访华大基因——北京基因组研究中心,并前往他亲笔题名、华大与浙江大学于2003年10月共同组建的“沃森基因组科学研究院”指导,并作为名誉主席出席了华大主办的首届国际基因组学大会(ICG-1),期间与华大基因联合创始人杨焕明、汪建进行了深入交流。2017年4月5日,沃森到访国家基因库,参观其展厅及测序实验室,了解国家基因库“三库两平台”及其对生物资源和信息的“存、读、写”等方面的情况,对国家基因库及华大基因的发展给予高度评价,对中国基因组学的发展寄予厚望。


沃森基因组科学研究院成立仪式,右二为华大基因杨焕明


华大基因董事长汪建与沃森畅谈


沃森一行来访国家基因库

这几年,精准医疗是生命科学领域的热词,被看做医学的未来。2016年被视为中国精准医疗元年,既有政府一掷百亿的支持,也经历了“未给肿瘤病人带来好处”的泡沫说和“魏则西事件”中对免疫治疗的争议,精准医疗似乎一度进入冷静期,未来将如何发展?

丘吉尔说过,你能看到多远的过去,就能看到多远的未来。沃森访华唤起我们对“DNA双螺旋结构的发现”与“人类基因组计划”这两个里程碑事件的记忆。精准医学并非无源之水、无本之木,它的爆发式发展,自有历史渊源。如果想一窥精准医疗的未来,不妨从过去找答案。

人类基因组计划催生个体化医疗概念

DNA双螺旋结构的发现,揭开了分子生物学的序幕;人类基因组计划的完成,让生命数字化成为可能,个体化医疗概念因此萌生。

从依赖医生个人知识量与判断力的传统诊疗方式,到基于临床研究数据的循证医学,医疗体系向前迈进了一大步,但仍存在许多未解的问题,比如:治疗同一种疾病的药物,有的人服用无益于治疗甚至有很强的副作用;有的人病症不同,却能用同一种药物来治疗;有些疾病,现代医学束手无策,连病因都无法找到。

个体化医疗的出现,弥补了循证医学所不能及之处。安吉丽娜•朱莉通过基因检测,发现自己患乳腺癌、卵巢癌风险很高,经过与医生沟通及审慎的思考后,通过手术方式降低患病风险。这种以患者为中心的医疗方式是对以病症为中心的医疗方式的一种补充。而精准医疗则在个体化医疗基础上,又往前迈进了一步。

你真的知道何为“精准”吗?

精准医疗的精髓,就在“精准”二字。早在2015年奥巴马于国情咨文演讲中提出这一概念之前,就已经有了明确的定义。

2011年,美国国家科学院下属的国家研究委员会出版的《走向精准医疗》一书中将精准医疗(Precision Medicine)定义为“根据每一位患者的特点调整医学治疗措施。但并不意味着为每一位患者生产独特的药物或医疗设备,而是指能够根据患者的特定疾病易感性不同、所患疾病生物学基础和预后不同,以及对某种特定治疗的反应不同,而将患者分为不同亚群。”

精准医疗更强调将基因数据与患者的临床数据等信息结合分析,以此获得最佳预防与治疗方案。精准医疗的发展,与测序与分析技术的进步、基因组学的发展、大数据应用与群体研究的开展有关。

中国式精准医疗面面观

精准医疗这个名称是舶来品,但中国医疗的精准之路,早始于人类基因组计划时期。1999年,中国加入人类基因组计划,成为参与该计划的唯一发展中国家。华⼤基因是为参与人类基因组计划⽽成立,与国家人类基因组北方研究中心、国家人类基因组南方研究中心等15个单位共同承担1%的任务,完成前所未有的科研⼤目标,解决人类健康难题,中国科学也得以迈上国际舞台。


2001年8月28日,国家主席江泽民与人类基因组计划各国科学家代表,后排左一为华大基因理事长杨焕明,后排左三为华大基因董事长汪建

如今,中国生命科学发展迅速,作为全球最大的基因组学研发中心,华大基因在精准医疗领域深耕细作,引领行业发展。除了人类基因组计划的基础、医疗系统的变革需求、测序与分析技术的进步等因素外,精准医疗在中国的植根发展,还与国民健康需求和有力的政策支持有关。

民众迫切的健康需求,打开了精准医疗的市场。以癌症为例,2017美国癌症报告显示,美国近年来癌症发病率开始下降,尤其是男性,美国男女癌症死亡率的持续显著下降。我国肿瘤形势严峻,已成为精准医疗的主战场。国家癌症中心发布的最新中国癌症数据显示,我国每天约1万人确诊癌症,40岁之后发病率快速提升,80岁达到高峰,到85岁,一个人患癌风险36%。随着老龄化时代的到来,民众对健康的需求进一步加深。通过早预防、早检测、早治疗,可以做到肿瘤的精准防治,提高治疗效率,延长患者寿命,提升生活质量。例如,深圳的“远离两癌”公益活动中,华大基因将通过基因科技为10000名深圳低收入女性免费提供宫颈癌致病病毒基因检测,助力提高民众健康水平。

前美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中提到精准医疗的概念并迅速落地,我国政策对精准医疗予以充分支持,计划在2030年前,投入600亿发展精准医疗,多项政策体现了对生命科学与精准医疗的重视。

2016年,精准医疗被列入我国“十三五”规划,习近平总书记在公开演讲中提到了“干细胞研究、肿瘤早期诊断标志物、人类基因组测序等基础科学突破”。2017年,国家发展改革委印发《“十三五”生物产业发展规划》,提到加快发展精准医疗新模式,以个人基因组信息为基础,结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息,整合不同数据层面的生物学信息库,利用基因测序、影像、大数据分析等手段,在产前胎儿罕见病筛查、肿瘤遗传性疾病等方面实现精准的预防、诊断和治疗。

精准医疗的挑战和机遇

尽管有技术与政策支持,这一划时代的项目仍存在着较大的挑战。首先是大数据问题,测序生成的海量数据需要进行专业的存储、分析、挖掘……信息量巨大,对测序与存储设备、硬件资源、软件技术都有较高要求。

把计算与存储放上云端,使BT与IT深度融合是这一难题的解决方法。华大基因与阿里云、英特尔跨界合作,搭建亚太首个精准医疗开放云平台。华大基因运营的国内首个基于云计算技术的基因研究和服务领域的行业云平台BGI Online,可用于为不同地点的基因研究者提供软件和数据分享服务,已有“24小时完成1000例外显子测序数据分析”、“以云计算为基础,加快罕见病的研究步伐”等实战案例。此外,BGI Online还可为精准医疗云平台提供多种分析工具,执行并整合用户数据、公开数据,以及临床和影像数据,以解决精准医疗的复杂问题,加快计算技术的革新。

精准医疗发展,不仅要有技术支持,还要有库,存储分析中国人群的基因组信息,实现中国民众疾病的精准预测、预防、诊治。2016年9月22日深圳国家基因库开幕,已初步建成了“三库两平台”的功能和结构,包括生物资源样本库、生物信息数据库、生物活体库以及数字化平台、合成及编辑平台,实现对生物资源和信息的“存、读、写”。

组学技术的发展程度也影响着精准医疗发展,而随着基因测序技术的进步,测序成本以超摩尔定律的速度下降,推动精准医疗行业的发展,使人人测序成为可能。2016年12月底,华大基因的BGISEQ的人全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)产品隆重推出,宣告WGS价格真正进入百元美金时代。

产业环境也影响中国精准医疗的发展。许多机构跻身精准医疗领域,但因行业标准不完善等原因,造就良莠不齐的市场格局。市场自身能“大浪淘沙”,但也可能产生劣币驱逐良币效应,阻碍精准医疗的产业化发展和全民覆盖。

精准医疗的未来,是人人能享受大数据、组学等科技发展的成果,拥有个性化的医疗模式,有效的预防、治疗、预后指导。政策支持、技术进步、市场竞争等因素所带来的红利期,将推动精准医疗的发展,为民众健康护航。

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