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Am J Hum Genet:研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变

来源:生物谷 2017-03-25 20:38


2017年3月25日讯 /生物谷BIOON /——日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素,这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD,当小孩遗传一个基因(MITF)的两个突变(从父母处各遗传一个)时就会发生这种疾病,同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。

来自美国国家眼科研究所(NEI)的研究人员宣称还需要进一步的研究了解MITF在胎儿早期发育过程中的作用以及这个基因的突变如何造成华尔登布尔氏综合症2A和COMMAD。

COMMAD代表一系列由于这种疾病导致的症状,包括眼周组织缺失、骨密度异常导致易骨折、眼睛小或者异常、异常的大头、白化病(皮肤、眼睛和头发缺少黑色素)及耳聋。

因为耳聋的人通常会选择与耳聋的人结婚,因此发现COMMAD的遗传因素至关重要。研究人员解释说,这些耳聋的人也许并不知道他们的疾病与华尔登布尔氏综合症2A相关。

研究领导作者Brian Brooks博士在NEI新闻发布会上说道,耳聋夫妇在怀孕之前应该考虑遗传咨询,如果具有患华尔登布尔氏综合症2A的潜在风险,他们就可能将MITF突变遗传给下一代,导致小孩患COMMAD。

Brooks是NEI儿科、发育和遗传眼科学带头人。

这项研究描述了两个不相关的先天患有COMMAD的儿童,他们遗传了来自父母的两个MITF突变基因。

大多数先天聋人没有患华尔登布尔氏综合症2A,研究人员解释说患有该疾病的人丧失听力的同时会出现头发变灰、蓝眼睛、皮肤白皙,有时还会有视力问题。

这项研究最近发表在American Journal of Human Genetics上。(生物谷Bioon.com)

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原文出处:

Brian P. Brooks et al.Biallelic Mutations in MITF Cause Coloboma, Osteopetrosis, Microphthalmia, Macrocephaly, Albinism, and Deafness.American Journal of Human Genetics.DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.11.004

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