临床研究

以疾病的诊断、治疗、预后、病因为目标;以病人为对象;以群体研究为主要研究方法;以医疗机构为基地的一类医学研究的总称。通过临床研究获得治疗方法的安全性和有效性。在群体中进行药物测试,以期获得剂量、药物作用、不良反应等相关资料,从而对治疗方法进行安全性有效性评价。

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引发年轻人猝死的基因是什么?

来源:生物谷 2017-03-10 17:30


(图片摘自www.sciencealert.com)

2017年3月10日 生物谷BIOON/ --来自加拿大、南非以及意大利的科学家们鉴定出了一种能够引发年轻人以及运动员猝死的基因。

这一基因名叫CDH2,它能够导致右心室心律失常心肌症(ARVC),该疾病容易导致患者心搏停止,是健康年轻人猝死的主要原因。

该研究是国际科学家们长达15年协作的结果,最终发表在最近一期的《Circulation: Cardiovascular Genetics》杂志上。该文章的首席作者是来自南非的心血管学教授Bongani Mayos。

根据加拿大心脏与中风基金委的说法,每年加拿大境内都有40000例以上的心搏停止的病例发生,如果发生在医院之外的地方,那么他们的存活几率不超过10%。

遗传性的心肌病会引发35岁以下的年轻人心脏骤停并引起死亡。在ARVC中,心脏组织常常会被脂肪或纤维组织取代,从而会引发心律失常。对于心室纤维化来说,如果没有及时的电机去纤维化,将会很快引发死亡。

20年来,研究者们不断地对南非境内受到ARVC影响的家庭进行调查。在排除了当时已知的所有遗传因素之后,研究者们对所有患病家庭中的可编码基因进行了测序,最终他们发现CDH2是最为常见的突变基因。

CDH2编码产生一种叫做Cadherin 2的蛋白,它对于心肌细胞的连接具有重要的作用。此前也有研究表明在这种基因发生突变之后会导致小鼠的心律失常以及猝死反应。

研究者们认为,这一基因的发现能够揭示ARVC疾病的发生机制,而且对于患有ARVC而对自己病情并不清楚的患者来说也是一个早期诊断的新方法。(生物谷Bioon.com)

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