临床研究

以疾病的诊断、治疗、预后、病因为目标;以病人为对象;以群体研究为主要研究方法;以医疗机构为基地的一类医学研究的总称。通过临床研究获得治疗方法的安全性和有效性。在群体中进行药物测试,以期获得剂量、药物作用、不良反应等相关资料,从而对治疗方法进行安全性有效性评价。

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上海:基因诊断技术协助染色体平衡易位者生育健康宝宝

来源:新浪网 2017-03-03 09:30



记者从复旦大学附属妇产科医院获悉,该院利用全基因组单体型连锁分析技术,成功实现在胚胎移植前及时阻断染色体平衡易位向下一代的传递,帮助饱受隐性遗传病因之苦的家庭生育健康宝宝。

平衡易位是一种常见的染色体结构异常,由两条不同染色体发生断裂重接形成,可能是家族遗传,也可能新发,在正常人群中有0.16%—0.20%的发生率,在反复流产或者“试管婴儿”反复种植失败的患者中发生率达5%—9%。

由于反复流产或长期不孕,染色体平衡易位携带者承受巨大的身心压力。过去临床上,主要是通过植入前诊断技术,也就是通常说的“第三代试管婴儿”来挑选胚胎进行移植,以降低流产风险。但这类技术不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎,仍有约50%的可能生育平衡易位携带者子女,长大后将再次承受反复流产、死胎、生育畸形儿等风险。

复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心经过近两年的努力,开发出全基因组单体型连锁分析技术,使用基因芯片获得全基因组SNP基因分型,利用连锁分析构建携带者家系的全基因组单体型,通过定位胚胎是否携带易位染色体单体型以及易位断裂点区域是否发生同源重组来判断胚胎的染色体状态,成功实现了正常型胚胎和易位型胚胎的精准区分。技术在研究阶段得到了复旦大学遗传工程国家重点实验室及遗传与发育协同创新中心卢大儒教授的指导。

据介绍,新技术除在对胚胎中染色体平衡易位携带状态进行预测诊断之外,还可同时完成对23对染色体进行非整倍体的筛查,提高临床妊娠率,准确率更高,且普遍适用。

截至2017年2月初,这个诊疗中心纳入的20个平衡易位携带者家系中,已有9名携带者顺利生育,另2名携带者的宝宝将于下月出生,11例携带者均在孕中期进行了羊水穿刺,羊水细胞核型结果与预测结果完全一致,这表明宝宝们都没有携带染色体平衡易位。(生物谷 Bioon.com)
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