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打怪掉宝算什么?GWAS从大数据挖宝逼格更高

来源:百家汇PrecisionMedBioSciKin 2016-12-23 12:33

大数据告诉我们,长得胖可能不是简单的身体发福,更可能是我们的大脑在发出贪吃的指令。看来学会自我催眠是成功减肥的一条捷径。

什么,老年痴呆症和帕金森症,可能不是脑部的病变,免疫系统才是疾病的元凶。难道说,礼来辉瑞、强生、罗氏这些大药厂都在缘木求鱼?

精神分裂症的病人往往免疫系统非常强大,而且很少得癌症,所以这些和精神分类症相关的基因也许可以为我们攻克癌症提供线索。

不是所有女性都要定期做乳腺透视,让我给你用基因把把脉,算算你得病的风险是几何

……

12月20日,耶鲁大学生物统计主任赵宏宇教授签约先声药业及精准医疗百家汇科学顾问,并带来一场深入浅出的学术报告。几个鲜活的例子,使我们对基因组大数据,大数据挖掘,精准医疗有了感性的认识。以上都是GWAS(全基因组关联分析)从人类大数据中挖出的宝藏。

赵宏宇教授在过去十余年间专注于基因组学遗传学研究。这十年来,当新新人类沉迷在网络游戏中打怪掉宝,科学家们则忙着挖掘人类基因组的宝库。他们挖宝的工具就是GWAS。

什么是GWAS?简而言之,就是找到两群人进行对比,一群人有某种特征(例如患病),另一群人没有这种特征。然后从百万个已知的人类单核苷酸多态性(SNP)中鉴别出和这种特征相关联的SNP。

GWAS首次“掉宝”是在2005年。第一篇GWAS论文在《科学》杂志上发表以来,GWAS已经在心血管疾病,糖尿病,类风湿关节炎,高血压,丙型肝炎等疾病上找到了很多相关联的SNP,大大提高了对我们这些疾病的认识,给我们治疗这些疾病提供了新的线索。

赵教授还提到了百家汇总裁葛东亮博士有一篇2007年发表在Nature杂志的著名论文,迄今单篇被引次数超过3300次,也是利用GWAS方法找到了基因与丙型肝炎患者抗病药用药效果之间的联系。这一科学发现已转化为临床药物真正造福患者。

赵教授表示,GWAS的研究是一项非常成熟的技术,积攒的数据量也越来越大,远远超过了百万人级。面对这个大数据矿,赵宏宇教授将手把手的教我们如何通过更优化的方法,更好的数据过滤,更合理的数据整合,和更详细的把数据分类,来挖掘这个大数据宝藏,找到更多的基因、分子通路、生理功能、疾病之间的相关性,最终指导新药研发、疾病预防。

但是目前这些数据大多是欧美人种的数据,亚洲人的数据量还是很少。中国是全球人口最多的国家,中国人口的基因组学数据更是蕴藏了大量的宝藏。他此次与百家汇携手,正是希望合力推进精准医学在中国的发展,搜集,整理,并挖掘中国人种基因库中的宝藏,为一个真正的“健康中国”做出贡献。

关于赵宏宇教授

赵宏宇,加州大学伯克利分校统计学博士,耶鲁大学 IraV. Hiscock 生物统计学讲席教授、统计系与遗传系教授、生物统计系主任、计算生物学与生物信息学博士项目联席主任,上海交大-耶鲁大学生物统计学联合中心主任。他培养了超过 80 名博士以及博士后。他是《Statistics in Biosciences》杂志联合主编,并在多家有影响的统计学和遗传学期刊中担任编委。(生物谷Bioon.com)

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