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精准医疗"准"不"准",精准检测是关键

来源:生物谷 2016-11-08 09:57

在精准医疗火热发展的当下,基因检测对于精准医疗的概念具有纲举目张的意义。而在肿瘤分子诊断领域里,循环肿瘤DNA(ctDNA)检测可以说是最具有发展潜力的技术。在癌症的临床诊治中,如果能够得知肿瘤的基因突变位点,医生便可针对性地使用抗癌药物,大大提高肿瘤患者的存活率。然而由于ctDNA的低含量、随机片段化和低突变丰度等特点,目前ctDNA相关检测服务对于检测方法和平台的灵敏度有着超高的要求。

来自江浙地区的一位临床医生,从事产前诊断工作十余年,2013年被诊断罹患肺癌。经过两次ctDNA检测后,根据肿瘤的基因型,该患者服用了将近1年的靶向药--易瑞沙,效果良好。然而一年后耐药悄然而至。为了确定新的药物靶点,他先后又两次进行了ctDNA检测,但检测结果要么提示阴性,要么根据检测结果推荐的靶向药没有疗效。2015年CSCO会议期间,该患者通过一则报道了解到检测精度可能影响检测结果的状况,于是他决定选择更高精度的检测技术进行第三次尝试。

在灵敏度高达3/10000的检测结果中,检验人员发现了该医生的样本中存在着比例极低的T790M突变,且1000个游离DNA片段中仅存在一个突变。根据检测结果,医生很快制定了新的治疗方案。在服用针对T790M突变的靶向药AZD9291三个月后,患者的CEA值(癌胚抗原)从17点多下降到2点多。使用新治疗方案的1年后,患者健康状态始终保持不错的水平。

那么企业如何确保其基因检测技术真的能检测到低至1/1000的突变?不同的突变位点检测结果是否会不同?如何确定基因检测突变的敏感度和极限呢?

Horizon Discovery致力于为您考虑和解决如何监测基因检测平台敏感性和特异性,希望能够帮您解决上述的所有困惑。Horizon提供的每个标准品中含有多个精确定义,定量的位点,适用于质控和监测二代测序平台。现有的多位点标准品最多同时含有40个以上突变位点,且国内外主流二代测序平台研发商都已在使用该类标准品,著名生物科技公司Illumina也使用Horizon的标准品进行多个测序平台的测序极限检测。

欲了解更多标准品,欢迎登陆www.horizondiscovery.com,亦欢迎致电021-36696163垂询或发送邮件至APAC@horizondiscovery.com。我们还邀请了英国著名基因编辑公司于11月10日 15:00-16:00带来分子诊断标准品网络研讨会,探讨基因检测技术备受关注的当下如何使用基因检测标准品为您的实验保驾护航,欢迎您的莅临。报名链接:http://webinar.b.bioon.com.cn/live-info/Horizon_webinar2.html生物谷Bioon.com)

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