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Brain:小脑缺失也能健康活到24岁?

来源:生物谷 2016-08-04 13:34

图片来自:Feng Yu 等

2016年8月4日/生物谷BIOON/-- 早在2014年,几个中国医生就发现了一名24岁的年轻女性,居然没有小脑。在脑部CT显影下,发现大脑的一部分区域完全空白,没有任何神经组织。更令这些医生惊奇的是,这个年轻女性居然活到了24岁,似乎看起来和普通人没有什么区别。而这个女子则完全没有任何感觉,从小到大她都没有觉得有任何异样。这样再次说明了,我们对于大脑的可塑性的认识还非常浅陋。这个案例发表在《Brain》上面。

在2014年的时候,这个女子常常抱怨她觉得恶心,有时候还犯困。她母亲她带到了山东省的医院进行检查。医生们没有发现任何问题,按照惯例,医生们进行了全身的CAT扫描检查。让医生们惊讶的是,该女子的小脑区域完全空白。小脑本应该是控制身体的运动平衡,以及动作学习以及一部分的语言学习功能,小脑占到整个大脑约10%的质量。

据该女子的母亲回忆,她完全不知道自己的女儿的状况,也没有体会到女儿成长中遭受的苦难。该女子直到七岁大时候,还不能很好地行走,而且说话也不如同龄的孩子。除此之外,其他都正常。该女子现在已经结婚并育有一女,女儿健康,而且她的父母都没有神经系统相关疾病。

研究人员们认为,这简直是不可思议,全球发现的案例非常少,一只手都数的过来。而且同样状况的案例中,患者大多数都死掉了。他们将这种情况命名为“原发性小脑发育不全”,患者大多数没有挺过青少年期。即便是成年期发现该病例的,往往都是在尸检时候才发现的。

该女子可以说是幸运的,当然也是不幸的。现在她虽然并没有什么大的健康问题,只是语言不很流利,走路不很稳,但是显然她的大脑适应了没有小脑的日子。她的大脑的其他区域可能部分弥补了本来应该由小脑承担的任务。在2007年甚至发现还有个人大脑缺失了90%,但是过着还算正常的生活。医生们希望能够更多地了解人类的大脑,了解这些大脑是如何适应这些本应该是致命的脑部发育不全状况。 (生物谷Bioon.com)

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DOI: http://dx.doi.org/10.1093/brain/awu239

A new case of complete primary cerebellar agenesis: clinical and imaging findings in a living patient

We read with great interest the articles previously published in Brain by Glickstein (1994) and Boyd (2010) describing the clinical evidence and review of cerebellar agenesis. Here we report a new case of a living patient whom we believe to be another patient with cerebellar agenesis. Cerebellar agenesis is an extremely rare condition implying complete absence of the cerebellum. The pathogenesis and molecular basis of this disease remain unknown. There are very few reported cases of complete cerebellar agenesis, making it challenging and controversial to understand the degree of cerebellum development necessary to avoid deficits in motor and non-motor functions. Further, a detailed description of neurological findings in a living adult with cerebellar agenesis is almost non-existent; most cases are reported based on autopsy reports. The patient presents with mild mental impairment and medium motor deficits. CT and MRI scans revealed no remnants of any cerebellar tissues, verifying complete absence of the cerebellum. A comprehensive literature review reveals novel implications for differential diagnosis. We conclude that primary cerebellar agenesis is actually the same diagnosis as Chiari malformation IV.

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