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Nat Genet:GWAS分析发现增加子宫内膜癌风险的新变异

来源:生物谷 2016-05-05 11:05

2016年5月5日讯 /生物谷BIOON/ --最近一项国际合作发现了可能增加女性患子宫内膜癌风险的五个新基因区域,子宫内膜癌是影响女性的一种常见癌症类型,该研究将与该疾病有关的已知基因区域增加到九个。
 
子宫内膜癌是发生在子宫壁的癌症,在英国每年有大约9000人新诊断为该疾病。来自剑桥大学,牛津大学等研究单位的研究人员对超过7000名患病女性和大约37000名健康女性的DNA进行了研究,发现了与该疾病发生风险有关的基因变异。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。
 
研究人员表示:"这项研究帮助我们进一步勾画了造成女性罹患子宫内膜癌的遗传因素,特别是对于那些没有家族病史的女性。在此项研究之前,我们仅知道四个可能增加癌症风险的基因组区域。
 
在这项研究中,我们又新发现了五个区域,从而将总数增加到了九个。这对于我们进一步了解子宫内膜癌发生的遗传驱动因素来说非常重要。非常有趣的是,我们在该研究中发现的一些基因区域在之前一些研究中被发现与卵巢癌,前列腺癌等其他类型癌症的发生风险有关。虽然每个单独变异只会增加大约10%~15%的风险,但真正的意义在于未来可以通过检测女性遗传得到该类型变异的总数同时结合其他风险因素,预测患子宫内膜癌的风险情况,这样她们就可以进行常规检测,对癌症早期症状有所警惕。"
 
该研究还探讨了这些基因变异增加癌症风险的可能原因,对于子宫内膜癌的治疗具有一定提示意义。比如可以筛选一下是否已经有上市药物能够靶向这些风险基因。这项研究发现的基因变异能够帮助医生发现癌症高风险女性,对于子宫内膜癌的预防和治疗意义重大。(生物谷Bioon.com)
 
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Five endometrial cancer risk loci identified through genome-wide association analysis
 
We conducted a meta-analysis of three endometrial cancer genome-wide association studies (GWAS) and two follow-up phases totaling 7,737 endometrial cancer cases and 37,144 controls of European ancestry. Genome-wide imputation and meta-analysis identified five new risk loci of genome-wide significance at likely regulatory regions on chromosomes 13q22.1 (rs11841589, near KLF5), 6q22.31 (rs13328298, in LOC643623 and near HEY2 and NCOA7), 8q24.21 (rs4733613, telomeric to MYC), 15q15.1 (rs937213, inEIF2AK4, near BMF) and 14q32.33 (rs2498796, in AKT1, near SIVA1). We also found a second independent 8q24.21 signal (rs17232730). Functional studies of the 13q22.1 locus showed that rs9600103 (pairwise r2 = 0.98 with rs11841589) is located in a region of active chromatin that interacts with the KLF5 promoter region. The rs9600103[T] allele that is protective in endometrial cancer suppressed gene expression in vitro, suggesting that regulation of the expression of KLF5, a gene linked to uterine development, is implicated in tumorigenesis. These findings provide enhanced insight into the genetic and biological basis of endometrial cancer.
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