新功能、新界面、新体验,扫描即可下载生物谷APP!
首页 » 生物信息学 » JAMIA:新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物

JAMIA:新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物

来源:生物谷 2016-04-04 11:29

                               

2016年4月4日讯 /生物谷BIOON/ --科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上发表了一项癌症研究,他们开发了一种新工具能够帮助进行肿瘤细胞全外显子测序原始数据解读,随后根据癌细胞的特定基因图谱找到FDA批准的靶向治疗药物。

现在全外显子测序技术越来越普及,一些病人可以得到全外显子测序检测,而这个工具的出现将帮助病人对测序数据进行提炼,找到候选基因以及与之相应的治疗方法。

研究人员将这种工具叫做IMPACT(Integrating Molecular Profiles with Actionable Therapeutics),利用这种工具可以根据全外显子测序产生的原始数据(由A,T,C,G组成的序列)匹配出人类基因组中的大约20000个基因,随后再将癌细胞的基因序列与正常基因进行比对(也可以比对基因拷贝数),发现可能导致癌症发生发展的差异基因。

IMPACT通过挖掘NCI-MATCH以及MyCancerGenome.org等公共数据完成上述内容,并帮助找到FDA批准的靶向治疗药物。研究人员利用EGFR突变的非小细胞肺癌患者的全外显子测序数据对IMPACT进行了验证,IMPACT能够成功地发现EGFR基因突变,并推荐使用FDA批准的EGFR抑制剂药物。他们还使用IMPACT回顾分析了黑色素瘤患者的一些列外显子测序数据,证实这种工具具有发现激活突变,并帮助选择有效治疗方法的能力。

综上所述,IMPACT主要通过四步发挥作用:1)发现可能的致癌突变;2)发现可能的致癌基因拷贝数变化;3)找到与癌细胞基因变异有关联的治疗方法;4)评估癌症的进化过程,继续寻找新的治疗方法。研究人员表示,他们希望IMPACT能够成为推动精准医学进展的一个重要工具。(生物谷Bioon.com)

本文系生物谷原创编译整理,欢迎转载!点击 获取授权 。更多资讯请下载生物谷APP.    

DOI: http://dx.doi.org/10.1093/jamia/ocw022 

IMPACT: a whole-exome sequencing analysis pipeline for integrating molecular profiles with actionable therapeutics in clinical samples

Jennifer Hintzsche, Jihye Kim, Vinod Yadav, Carol Amato, Steven E Robinson, Eric Seelenfreund, Yiqun Shellman, Joshua Wisell, Allison Applegate, Martin McCarter, Neil Box, John Tentler, Subhajyoti De, William A Robinson, Aik Choon Tan

Results IMPACT Food and Drug Administration (FDA) correctly identified known EGFR mutations in the TCGA lung adenocarcinoma samples. IMPACT linked these EGFR mutations to the appropriate FDA-approved EGFR inhibitors. For the melanoma patient samples, we identified NRAS p.Q61K as an acquired resistance mutation to BRAF-inhibitor treatment. We also identified CDKN2A deletion as a novel acquired resistance mutation to BRAFi/MEKi inhibition. The IMPACT analysis pipeline predicts these somatic variants to actionable therapeutics. We observed the clonal dynamic in the tumor samples after various treatments. We showed that IMPACT not only helped in successful prioritization of clinically relevant variants but also linked these variations to possible targeted therapies.

Conclusion IMPACT provides a new bioinformatics strategy to delineate candidate somatic variants and actionable therapies. This approach can be applied to other patient tumor samples to discover effective drug targets for personalized medicine.

温馨提示:87%用户都在生物谷APP上阅读,扫描立刻下载! 天天精彩!


...(全文约3096字)
<< 去看24小时最新(30)

相关标签

最新会议 培训班 期刊库