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STM & PNAS:癌症检测技术或面临技术障碍

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来源:生物谷 2016-01-20 14:55

基因测序的主导力量就在于其可以在早期阶段依据患者血液中微量的循环遗传物质来对癌症进行检测,但专家们告诫说,目前这种应用存在很多技术障碍;1月10日,位于圣地亚哥的Illumina公司就宣布他们成立了一家合资企业,该企业将利用遗传测序技术通过血液检测技术来对癌症进行诊断;而诸如这样一种活检技术就可以在患者还没有表现出任何症状前对机体血液中特殊的肿瘤相关的DNA或RNA进行检测。

图片来源:Science网站

2016年1月19日 讯 /生物谷BIOON/ --基因测序的主导力量就在于其可以在早期阶段依据患者血液中微量的循环遗传物质来对癌症进行检测,但专家们告诫说,目前这种应用存在很多技术障碍;1月10日,位于圣地亚哥的Illumina公司就宣布他们成立了一家合资企业,该企业将利用遗传测序技术通过血液检测技术来对癌症进行诊断;而诸如这样一种活检技术就可以在患者还没有表现出任何症状前对机体血液中特殊的肿瘤相关的DNA或RNA进行检测。

尽管很多公司都在致力于开发多样的癌症检测技术,但Illumina表示他们获得了比尔盖茨和Amazon创始人Jeff Bezos投资公司的投资用于开展这项研究;约翰霍普金斯大学癌症遗传学家Victor Velculescu说道,诸如Illumina等大公司的加入将会给这一领域的发展带来帮助,我们成立了一家名为个体化基因组诊断(Personal Genome Diagnostics)的公司,该公司可以为已经接受癌症诊断的患者提供肿瘤的遗传筛查,从而帮助指导患者的治疗,而名为GRAIL的新公司也将通过寻找患者机体中癌症的遗传迹象来扩展他们的检测技术。

如今在无创产前筛查的成功推广下科学家们获得了极大的信心,无创产前筛查就是对孕妇血液中胎儿的循环DNA进行检测来排除异常,据估计该市场产值会高于5亿美元,而且处于一直增长的趋势;研究者Bert Vogelstein说道,事实上所有开发无创产前筛查的公司都意识到了其可以修饰检测及时并且应用于癌症监测中,而这将会为公司带来极大的收益。位于圣地亚哥的Pathway Genomics公司去年就表示他们将推出一种面向消费者的新型癌症检测技术,但在9月份FDA就警告该公司这种技术在没有证实其可用之前或许并不能用于大众。Illumina公司推测,按照成年人每年进行一次癌症筛查的话,该市场可能会带来200亿至1000亿美元的价值,公司希望在2019年推出更多用于不同肿瘤筛查的新技术。

来自中国香港大学的研究人员Dennis Lo表示,GRAIL公司或将帮助解决很多和癌症检测相关的问题,在过去4年里,研究者们已经发现,在血液中循环的肿瘤DNA可以通过遗传测序的方法被检测到,而这样的DNA和正常的DNA相比具有不同的特性,从而使其更易于被检测到,而且研究者也可以利用这种循环的DNA来直接锁定肿瘤病灶。研究者目前并不清楚是否先进技术可以掺入到检测系统中来为健康个体和医生们提供有效的信息。GRAIL公司主任Richard Klausner表示,公司目前将在临床试验中进行大量投资以期望得到较大的成果。后期公司还会继续进行大量临床研究来回答癌症血液检测技术的风险和益处。(生物谷Bioon.com)

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Detection of Chromosomal Alterations in the Circulation of Cancer Patients with Whole-Genome Sequencing

Rebecca J. Leary1,*, Mark Sausen1,*, Isaac Kinde1,*, Nickolas Papadopoulos1, John D. Carpten2, David Craig2, Joyce O’Shaughnessy3, Kenneth W. Kinzler1, Giovanni Parmigiani4,5, Bert Vogelstein1, Luis A. Diaz Jr.1,† and Victor E. Velculescu1,†

Clinical management of cancer patients could be improved through the development of noninvasive approaches for the detection of incipient, residual, and recurrent tumors. We describe an approach to directly identify tumor-derived chromosomal alterations through analysis of circulating cell-free DNA from cancer patients. Whole-genome analyses of DNA from the plasma of 10 colorectal and breast cancer patients and 10 healthy individuals with massively parallel sequencing identified, in all patients, structural alterations that were not present in plasma DNA from healthy subjects. Detected alterations comprised chromosomal copy number changes and rearrangements, including amplification of cancer driver genes such as ERBB2 and CDK6. The level of circulating tumor DNA in the cancer patients ranged from 1.4 to 47.9%. The sensitivity and specificity of this approach are dependent on the amount of sequence data obtained and are derived from the fact that most cancers harbor multiple chromosomal alterations, each of which is unlikely to be present in normal cells. Given that chromosomal abnormalities are present in nearly all human cancers, this approach represents a useful method for the noninvasive detection of human tumors that is not dependent on the availability of tumor biopsies.

附另外两篇PNAS报道:

【1】Plasma DNA tissue mapping by genome-wide methylation sequencing for noninvasive prenatal, cancer, and transplantation assessments

【2】Lengthening and shortening of plasma DNA in hepatocellular carcinoma patients

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