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Bioinformatics:新算法将更好组装DNA序列 检测特殊遗传突变

来源:生物谷 2016-01-13 10:18

图片来源:medicalxpress.com

2016年1月13日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Bioinformatics上的一项研究论文中,来自杨百翰大学(Brigham Young University)的研究人员开发了一种新方法来进行人类基因组的装配,而且这或许可以帮助鉴别引发常见遗传障碍的新型突变。

这种新方法依赖于一种新算法,其可以非常敏感地检测DNA序列的特异性改变,Paul Bodily博士说道,目前还需要对该技术进行优化研究,而且当前结果并不是我们原本计划进行调查所得,我们仅仅是继续往前深入研究,但并不清楚其最终会走向哪里。

每个人机体的每个细胞中都存在两个拷贝的基因组,每一个基因组都来自于上一代母体,两个拷贝的基因组序列通常主要部分是一样的,但在某些地方的序列或许就会反转,这种现象称之为倒转。倒转现象在生物学上通常非常重要,此前研究结果阐明了基因组倒转和智力缺陷、糖尿病、癫痫症、精神分裂症和自闭症直接相关。

这项研究中研究人员就开发了一种新算法为检测基因组倒转提供了很好的研究工具;研究者Mark Clement表示,对于很多疾病,比如自闭症等,我们并不确定引发疾病的分子机制,但如今我们至少开发出了改进版的工具来检测引发疾病的重要原因,如今这种算法对于任何感兴趣的科学家们都是免费的,研究者希望这种算法可以帮助更多科学家们进行相关领域的研究。

“如果我们可以开发出正确的数据库,那么就可以制造出任何看起来不错的算法,但本文研究中的新型算法是基于一些基本理论开发得出的,理论和实践并不能完全吻合,因此后期我们还需要进行更为深入的探索和研究来开发出更精确更好的算法来推动研究的进行。(生物谷Bioon.com)

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ScaffoldScaffolder: solving contig orientation via bidirected to directed graph reduction.

Bodily PM1, Fujimoto MS1, Snell Q1, Ventura D1, Clement MJ1.

MOTIVATION: The contig orientation problem, which we formally define as the MAX-DIR problem, has at times been addressed cursorily and at times using various heuristics. In setting forth a linear-time reduction from the MAX-CUT problem to the MAX-DIR problem, we prove the latter is NP-complete. We compare the relative performance of a novel greedy approach with several other heuristic solutions. RESULTS: Our results suggest that our greedy heuristic algorithm not only works well but also outperforms the other algorithms due to the nature of scaffold graphs. Our results also demonstrate a novel method for identifying inverted repeats and inversion variants, both of which contradict the basic single-orientation assumption. Such inversions have previously been noted as being difficult to detect and are directly involved in the genetic mechanisms of several diseases.

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