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陆思嘉博士:单细胞测序技术在辅助生殖中的应用

来源:生物谷 张晓旭 2015-12-03 20:54

上海2015年12月3日讯 /生物谷BIOON/ -- 12月3日,由生物谷主办的2015下一代测序发展论坛:行业探讨与临床应用于上海斯波特大酒店隆重召开。江苏亿康基因科技有限公司共同创始人,总经理陆思嘉博士参加了会议并为我们介绍"单细胞测序技术在辅助生殖中的应用"。

陆博士作为多次退火环状循环扩增(MALBAC)技术的发明人,在单细胞全基因组测序方面取得了突破性进展。报告中,他就单细胞测序技术的难点--全基因组扩增技术(WGA)进行讲解,对目前的三种WGA技术进行比较,DOP-PCR的覆盖率不高,MDA的均匀性不好,MALBAC显着提高了扩增的均匀性和精确性,能在低测序深度的情况下精确地鉴定23对染色体中的染色体异常,能对染色体小片段的拷贝数异常进行检测,能对已经确定致病基因位点的单基因疾病进行精确诊断。

随着生育障碍人群的不断扩大,试管婴儿技术越来越受到关注,但目前试管婴儿的活胎分娩率在40%左右,在胚胎植入前进行遗传学筛查和诊断,选择无染色体异常的健康胚胎植入,能显着提高试管婴儿成功率。因此陆博士带领团队将MALBAC技术应用于生殖细胞的单细胞水平全基因组测序,在单细胞水平下全面衡量遗传信息,开展胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和胚胎植入前遗传学筛查(PGS)。报告中,他利用MALBAC技术就极体、卵裂球和囊胚外滋养层细胞进行检测,将其应用于PGS。目前PGS只针对预后较差的病人,如:高龄、反复流产、反复种植失败等无明确遗传性指征的人,非刚性需求,但是市场潜力巨大。同时,他还将MALBAC技术应用于PGD,现在已造福了90多例病人,包括地中海贫血、遗传性耳聋等50多种单基因病。世界上,前两例通过MALBAC技术得到的试管婴儿目前已经1岁了,她们都很健康,很漂亮,很聪明。随着MALBAC技术的不断发展,相信该技术会为更多的生育障碍家庭带去福音。

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