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遗传性耳聋分子诊断

来源:生物谷 2015-06-09 13:49

杨涛现为上海交通大学医学院附属新华医院研究员,博士生导师,中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会青年委员。主要研究方向为聋病分子生物学,在遗传性耳聋基因克隆、基因功能研究及基因型-表型关联研究等领域取得了多项具有国际影响力的研究成果。

杨涛研究院在2014分子诊断技术研讨会做了遗传性耳聋分子诊断的学术演讲,该演讲已上传至行云学院供交流学习。

先天性耳聋发病率高,可影响1‰-3‰的新生儿,而这中间近一半以上为由耳聋基因突变所引起的遗传性耳聋。此外儿童迟发性耳聋、药物性耳聋等后天性耳聋疾病也与遗传因素有着紧密的联系。

近年来有关耳聋基因的发现和相关功能研究极大的推动了人们在分子层面上对听觉功能途径及聋病发病机制的理解,为耳聋在基因水平上的诊断、预防和治疗提供了重要的理论参考与临床指导。

针对GJB2、SLC26A4和线粒体MT-RNR1这三个常见的非综合征性耳聋基因的分子诊断可为1/3以上遗传性耳聋患者明确分子病因。根据耳聋基因检测的结果,可进一步对这部分患者、亲属或相关人员进行遗传咨询、婚育指导或用药指导,以降低后代遗传性耳聋的发生率。

耳聋基因(一代)全序列测定做为耳聋基因分子诊断的标准方法,具有准确率高,测序范围全面等优点,此外诸如杂交法芯片检测、高分辨熔解曲线、飞行质谱法突变检测等高通量耳聋基因定点突变检测方法是适合大规模人群筛查的良好补充。新近出现的耳聋基因靶向序列捕获和二代测序平台有望应用于临床,可显着提高遗传性耳聋分子诊断的范围和突变检出率。

观看演讲视频→http://xy.bioon.com/course_video/yang-tao-yi-zhuan-xing-er-long-fen-zi-zhen679219.html

(生物谷Bioon.com)

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