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Move Disor:新型血液检测诊断早期帕金森

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来源:生物谷 2015-04-07 13:58

近日,一篇发表于国际杂志Movement Disorders上的研究论文中,来自西奈山医疗中心(Mount Sinai Medical Center)的研究人员通过研究开发了一种新型血液检测手段,其或许可以准确鉴别出帕金森疾病发病的血液标记或生物标志物;相关研究成果或为开发寻找新型生物标志物的新方法来帮助预测个体是否患帕金森疾病带来一定的帮助。

2015年4月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一篇发表于国际杂志Movement Disorders上的研究论文中,来自西奈山医疗中心(Mount Sinai Medical Center)的研究人员通过研究开发了一种新型血液检测手段,其或许可以准确鉴别出帕金森疾病发病的血液标记或生物标志物;相关研究成果或为开发寻找新型生物标志物的新方法来帮助预测个体是否患帕金森疾病带来一定的帮助。

文章中,研究者分析了四组小鼠的血样以此来形成帕金森疾病的部分标记,研究者提前对这些小鼠机体的遗传物质(DNA或RNA)进行了预测,同时研究者还检测了一组患帕金森疾病的德系犹太裔病人机体的血液,同时以健康人群作为对照;在大约一半的人类受试者中(包括具有症状的帕金森病人及健康对照),其DNA代码均存在较小的改变,即基因突变,其会增加个体患帕金森疾病的可能性,而主要特征为激酶2中出现富含亮氨酸的突变(LRRK2),仅有1%至2%的帕金森患者会携带这种基因突变,而许多LRRK2突变的携带者则来自德系犹太人中。

在对人类和小鼠血液样本进行比较后,研究者鉴别出了RNA标记,其在血液样本中可以被测定,而且还和帕金森患者引发疾病的LRRK2基因突变直接相关;当LRRK2突变在一小部分患者中引发帕金森风险时,研究者就认为其相关的途径或许在常见的非遗传性帕金森疾病中也扮演着重要角色。

Stuart Sealfon说道,这项研究中我们首次对动物模型和临床样本进行了研究,同时我们利用其进行研究来观察帕金森疾病生物标志物中RNA的表达模式;研究者的其它目的则是利用这种方法来鉴别出疾病的亚型来使得疗法可以更加准确地进行作用;另外在临床试验的帮助下也会帮助研究者开发新型的疗法及治疗制剂。

帕金森疾病是一种慢性进行性的运动性障碍,其在美国影响着大约100万人的健康,本文的研究目的就是改善对帕金森疾病的早期诊断,尤其是那些携带重要遗传突变的个体;最后研究者Sealfon表示,如果你可以改善诊断该疾病的能力,并且鉴别出新的疾病亚型,那么你就可以帮助克服疾病的障碍,并且开发出治疗帕金森疾病及其它脑部障碍的新型疗法;下一步我们将在大的样本量中重复本文中的新方法,我们希望可以纵向追踪病人的治疗状况并且观察患者的疾病如何随着时间而进展。(生物谷Bioon.com)

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Low-Variance RNAs Identify Parkinson's Disease Molecular Signature in Blood

Maria D. Chikina PhD1, Christophe P. Gerald PhD1, Xianting Li PhD1, Yongchao Ge PhD1, Hanna Pincas PhD1, Venugopalan D. Nair PhD1, Aaron K. Wong PhD2, Arjun Krishnan PhD2, Olga G. Troyanskaya PhD2, Deborah Raymond MS, CGC3, Rachel Saunders-Pullman MD, MPH3, Susan B. Bressman MD3, Zhenyu Yue PhD1 andStuart C. Sealfon MD1,*

The diagnosis of Parkinson's disease (PD) is usually not established until advanced neurodegeneration leads to clinically detectable symptoms. Previous blood PD transcriptome studies show low concordance, possibly resulting from the use of microarray technology, which has high measurement variation. The Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) G2019S mutation predisposes to PD. Using preclinical and clinical studies, we sought to develop a novel statistically motivated transcriptomic-based approach to identify a molecular signature in the blood of Ashkenazi Jewish PD patients, including LRRK2 mutation carriers. Using a digital gene expression platform to quantify 175 messenger RNA (mRNA) markers with low coefficients of variation (CV), we first compared whole-blood transcript levels in mouse models (1) overexpressing wild-type (WT) LRRK2, (2) overexpressing G2019S LRRK2, (3) lacking LRRK2 (knockout), and (4) and in WT controls. We then studied an Ashkenazi Jewish cohort of 34 symptomatic PD patients (both WT LRRK2 and G2019S LRRK2) and 32 asymptomatic controls. The expression profiles distinguished the four mouse groups with different genetic background. In patients, we detected significant differences in blood transcript levels both between individuals differing in LRRK2 genotype and between PD patients and controls. Discriminatory PD markers included genes associated with innate and adaptive immunity and inflammatory disease. Notably, gene expression patterns in levodopa-treated PD patients were significantly closer to those of healthy controls in a dose-dependent manner. We identify whole-blood mRNA signatures correlating with LRRK2 genotype and with PD disease state. This approach may provide insight into pathogenesis and a route to early disease detection. © 2015 International Parkinson and Movement Disorder Society

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