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Nat Genet:科学家揭示儿童神经胶质瘤的基因缺陷

来源:生物谷 2014-04-07 23:31

2014年4月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,刊登在国际著名杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中,来自伦敦癌症研究中心等处的研究人员通过研究发现了一种治疗特殊儿童脑瘤的新型方法,这种特殊脑瘤目前世界上并无彻底的治愈途径。

这种脑瘤名为神经胶质瘤(DIPG),文章中研究者对来自儿童DIPG的样本进行分析,发现其中有四分之一的样本都具有极其罕见的遗传特性,这或许可以作为新型的药物靶点来进行研究,这些遗传特性在别的癌症中并不存在,但是其仅存在于患石头人综合症的儿童中,这些儿童往往会出现进行性骨化性纤维发育不全,这样其肌肉就会慢慢演变成为骨质。

目前已经存在治疗上述发育障碍的药物,研究者Chris Jones表示,我们的研究揭开了两种完全不同但是非常可怕的疾病之间的一种遗传关联,其中一种疾病可以将儿童的肌肉变成骨质,而另外一种则是致死性的儿童脑瘤。

研究者认为这些疾病之间的遗传缺陷关联可以作为开发癌症靶向疗法的新型靶点,理解其之间的遗传特性和关联对于开发新型疗法来治疗患者非常关键;神经胶质瘤是一种恶性癌症,其在英国每年影响着20至30个儿童的健康,其平均生存率低于一年,而且没有完全有效的疗法。

研究者Nell Barrie表示,尽管10个癌症患儿中会有8个生存下来,但是开发治疗特殊儿童癌症的疗法的路途依然很漫长,后期研究中研究者们将会深入研究来更好地揭示神经胶质瘤的发病机制,为开发彻底性的治愈疗法提供一定的研究基础和希望。(生物谷Bioon.com)

doi:10.1038/ng.2925
Recurrent activating ACVR1 mutations in diffuse intrinsic pontine glioma

Kathryn R Taylor, Alan Mackay, Nathalène Truffaux, Yaron S Butterfield, Olena Morozova, Cathy Philippe, David Castel, Catherine S Grasso, Maria Vinci, Diana Carvalho, Angel M Carcaboso, Carmen de Torres, Ofelia Cruz, Jaume Mora, Natacha Entz-Werle, Wendy J Ingram, Michelle Monje, Darren Hargrave, Alex N Bullock, Stéphanie Puget, Stephen Yip, Chris Jones & Jacques Grill

Diffuse intrinsic pontine gliomas (DIPGs) are highly infiltrative malignant glial neoplasms of the ventral pons that, due to their location within the brain, are unsuitable for surgical resection and consequently have a universally dismal clinical outcome. The median survival time is 9–12 months, with neither chemotherapeutic nor targeted agents showing substantial survival benefit in clinical trials in children with these tumors1. We report the identification of recurrent activating mutations in the ACVR1 gene, which encodes a type I activin receptor serine/threonine kinase, in 21% of DIPG samples. Strikingly, these somatic mutations (encoding p.Arg206His, p.Arg258Gly, p.Gly328Glu, p.Gly328Val, p.Gly328Trp and p.Gly356Asp substitutions) have not been reported previously in cancer but are identical to mutations found in the germ line of individuals with the congenital childhood developmental disorder fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)2 and have been shown to constitutively activate the BMP–TGF-β signaling pathway. These mutations represent new targets for therapeutic intervention in this otherwise incurable disease.

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