打开APP

J Thoracic Oncol:ALK基因重组肿瘤存在额外基因突变

  1. ALK
  2. 基因突变
  3. 基因重组
  4. 肿瘤

来源:生物谷 2013-04-24 20:28

2013年4月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项研究证实约50%的肺腺癌病例存在KRAS突变,EGFR基因突变,或ALK易位,5%左右肺腺癌病例已被证明有BRAF,PIK3CA,HER2,MET, MEK1,NRAS和AKT突变。 在绝大多数病例中,这些突变是互相排斥的。

2013年4月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项研究证实约50%的肺腺癌病例存在KRAS突变,EGFR基因突变,或ALK易位,5%左右肺腺癌病例已被证明有BRAF,PIK3CA,HER2,MET, MEK1,NRAS和AKT突变。

在绝大多数病例中,这些突变是互相排斥的。但在最近的一项发表在Journal of Thoracic Oncology杂志上的研究中,研究人员发现,ALK基因重组的肿瘤有额外的突变。

研究人员观察了在1999年和2007年之间梅奥诊所的25例肺腺癌手术治疗患者,运用荧光原位杂交(FISH)和免疫组织化学(IHC)确认这些肺腺癌患者都有ALK基因重排。

从福尔马林固定、石蜡包埋的肿瘤样本中提取DNA,测试10个基因中179个突变,通过测序确认了阳性结果。他们发现,ALK阳性病例中20%的患者有额外的突变。这些点突变中四个位于MET基因中,该基因的临床意义是未知的。然而,1例有EGFR突变,进一步证实ALK重组肿瘤表皮生长因子受体基因突变存在,虽然它是罕见的。

虽然一些患者对表皮生长因子受体抑制剂厄洛替尼、吉非替尼有很好的治疗反应,据报道,但一名患者表现出耐厄洛替尼。因此,还需要进一步研究以确定是否表皮生长因子受体基因突变和ALK基因重排的共存改变患者对EGFR或 ALK抑制剂的响应。

KRAS Mutations as Prognostic and Predictive Markers in Non–Small Cell Lung Cancer

Martin, Petra MBBchBAO*; Leighl, Natasha B. MD MSc*; Tsao, Ming-Sound MD?; Shepherd, Frances A. MD*

A greater understanding of non–small-cell lung cancer at a molecular level has led to the identification of an increasing number of driver mutations. Extensive research of the KRAS gene as well as specific mutations has established its role in tumorigenesis. Nevertheless, the role of KRAS oncogene in non–small-cell lung cancer remains unclear. Recent studies indicated that mutant KRAS could be predictive of lack of response to chemotherapy, but large pooled analysis failed to confirm this result. The predictive value of KRAS mutation and EGFR-TKI treatment is more ambiguous with some recent evidence suggesting that it may be a negative predictive biomarker. This review provides an overview of RAS biology, assesses the utility of KRAS as a prognostic marker, and evaluates its role as a predictive marker for response to chemotherapy and EGFR-TKIs. In addition, we review some current studies that are targeting the KRAS pathway.

 

版权声明 本网站所有注明“来源:生物谷”或“来源:bioon”的文字、图片和音视频资料,版权均属于生物谷网站所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,否则将追究法律责任。取得书面授权转载时,须注明“来源:生物谷”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。

87%用户都在用生物谷APP 随时阅读、评论、分享交流 请扫描二维码下载->