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Nature Genetics:科学家在亚裔人群中找到新的与结肠癌相关的遗传位点

  1. 亚裔人群
  2. 结肠癌
  3. 遗传位点

来源:生物谷 2012-12-24 22:55

2012年12月24日讯 /生物谷BIOON/ --结肠癌是全世界最常见的癌症之一,在美国等发达国家发病率尤其的高。遗传因素在散发性和家族性结肠癌都是重要因素。然而只有6%的病例中发现与已知的突变位点相关。之前的研究也增加了一些突变位点,但是研究都是基于白种人进行的。 鉴于人种差异,基因结构也会存在差异。基于白种人的研究不足以完全解释非白种人的结肠癌机制。

2012年12月24日讯 /生物谷BIOON/ --结肠癌是全世界最常见的癌症之一,在美国等发达国家发病率尤其的高。遗传因素在散发性和家族性结肠癌都是重要因素。然而只有6%的病例中发现与已知的突变位点相关。之前的研究也增加了一些突变位点,但是研究都是基于白种人进行的。

鉴于人种差异,基因结构也会存在差异。基于白种人的研究不足以完全解释非白种人的结肠癌机制。于是,2009年Wei Zheng和其他研究人员在亚洲包括中国,韩国,日本等很多国家建立了"亚洲结肠癌研究组织",来寻找新的遗传因素。

研究人员分析了2098例结肠癌患者和5749例正常人基因组数据,他们发现了64个突变位点与结肠癌相关。研究人员进一步在另一组样本中寻找,最终确定了4个结肠癌相关位点,其中三个在欧洲人中发现的相同。

虽然新发现的位点的功能还不清楚,但是已经确定很多重要基因在这些区域。如一个高风险突变位点在编码调控细胞周期的cyclin D2蛋白的CCND2基因附近。提示了cyclin和cyclin激酶在结肠癌中可能起重要作用。

张表示这个研究很振奋人心,可以进一步研究这些区域的功能并可能找到治疗结肠癌的药物。(生物谷Bioon.com)

Genome-wide association analyses in east Asians identify new susceptibility loci for colorectal cancer

Wei-Hua Jia, Ben Zhang, Keitaro Matsuo, Aesun Shin, Yong-Bing Xiang, Sun Ha Jee, Dong-Hyun Kim, Zefang Ren, Qiuyin Cai, Jirong Long, Jiajun Shi, Wanqing Wen, Gong Yang, Ryan J Delahanty, Bu-Tian Ji, Zhi-Zhong Pan, Fumihiko Matsuda, Yu-Tang Gao, Jae Hwan Oh, Yoon-Ok Ahn, Eun Jung Park, Hong-Lan Li, Ji Won Park, Jaeseong Jo, Jin-Young Jeong, Satoyo Hosono, Graham Casey, Ulrike Peters, Xiao-Ou Shu, Yi-Xin Zeng, Wei Zheng

To identify new genetic factors for colorectal cancer (CRC), we conducted a genome-wide association study in east Asians. By analyzing genome-wide data in 2,098 cases and 5,749 controls, we selected 64 promising SNPs for replication in an independent set of samples, including up to 5,358 cases and 5,922 controls. We identified four SNPs with association P values of 8.58 × 10-7 to 3.77 × 10-10 in the combined analysis of all east Asian samples. Three of the four were replicated in a study conducted in 26,060 individuals of European descent, with combined P values of 1.22 × 10-10 for rs647161 (5q31.1), 6.64 × 10?9 for rs2423279 (20p12.3) and 3.06 × 10-8 for rs10774214 (12p13.32 near the CCND2 gene), derived from meta-analysis of data from both east Asian and European-ancestry populations. This study identified three new CRC susceptibility loci and provides additional insight into the genetics and biology of CRC.

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