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Nat Gene:鉴别出与多发性骨骼瘤相关的遗传变异

来源:natureasia 2012-01-06 09:53

1月5日,国际著名杂志Nature Genetics在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Common variation at 3p22.1 and 7p15.3 influences multiple myeloma risk。”,文章中,作者表示,他们已经发现了与多发性骨髓瘤相关的变异。

多发性骨髓瘤是骨髓内浆细胞异常增生并形成骨骼肿瘤的恶性肿瘤,是恶性血液肿瘤中第二常见的疾病。如今,研究人员鉴别出与多发性骨骼瘤相关的遗传变异,新成果发表在1月在线出版的《自然--遗传学》期刊上。B细胞是一种免疫细胞,在骨髓中成熟为浆细胞,具有分泌抗体、对抗外来病毒和细菌的能力,当浆细胞发生癌变时,会复制产生许多恶性浆细胞即骨髓癌细胞,这些细胞会侵犯多处骨头,形成癌块,造成多发性肿瘤,这种疾病多发生于男性和65岁以上的人群。Richard Houlston和同事合作,对1675位多发性骨髓瘤患者和5903位健康人士实施了泛基因组相关性研究,并结合了英国和德国的相关研究。他们鉴别出与这种疾病相关的两个基因组区域。新发现表明这些通道可能与多发性骨髓瘤的易患性风险相关。(生物谷Bioon.com)

Common variation at 3p22.1 and 7p15.3 influences multiple myeloma risk

Peter Broderick, Daniel Chubb, David C Johnson, Niels Weinhold, Asta Försti, Amy Lloyd, Bianca Olver, Yussanne P Ma, Sara E Dobbins, Brian A Walker, Faith E Davies, Walter A Gregory, J Anthony Child, Fiona M Ross, Graham H Jackson, Kai Neben, Anna Jauch, Per Hoffmann, Thomas W Mühleisen, Markus M Nöthen, Susanne Moebus, Ian P Tomlinson, Hartmut Goldschmidt, Kari Hemminki, Gareth J Morgan & Richard S Houlston

To identify risk variants for multiple myeloma, we conducted a genome-wide association study of 1,675 individuals with multiple myeloma and 5,903 control subjects. We identified risk loci for multiple myeloma at 3p22.1 (rs1052501 in ULK4; odds ratio (OR) = 1.32; P = 7.47 × 10−9) and 7p15.3 (rs4487645, OR = 1.38; P = 3.33 × 10−15). In addition, we observed a promising association at 2p23.3 (rs6746082, OR = 1.29; P = 1.22 × 10−7). Our study identifies new genomic regions associated with multiple myeloma risk that may lead to new etiological insights.

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