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Nature Genetics :与人脑发育有关独特基因“现身”

来源:科技日报 2011-06-07 10:27

据英国《每日电讯报》日前报道,科学家找到了与人脑发育有关的独特基因——层粘连蛋白γ3(LAMC3),这种基因会决定人大脑皮质的特征。新研究有望让科学家理解大脑内的褶皱如何形成;也有助于科学家早日研制出“人造大脑”。

美国耶鲁大学和土耳其几家科研机构的科学家携手对一名大脑缺乏明显褶皱的土耳其病人进行研究后做出了上述发现。耶鲁大学医学院的教授穆拉特·居内尔在《自然—遗传学》杂志上表示,揭示出这种基因在人脑发育过程中的基本作用能让我们更好地理解大脑皮质。

大脑皮质是大脑内的褶皱,其掌控了人类的感情、本能与短期记忆等。大脑内的褶皱仅出现于海豚、猿猴等脑部较大的动物身上,在人身上表现得最为明显。脑部褶皱是为了增加大脑皮质的表面积,也让复杂的思想和推理不需要占用大脑内的太多空间。然而,迄今为止,还没有人能解释大脑如何设法制造出这些褶皱。新研究表明,LAMC3基因可能是这个创造过程的关键。

科学家对LAMC3基因进行了分析,结果表明,这个基因在胚胎阶段就被表达,胚胎阶段对树突的形成至关重要,而树突会形成突触,将大脑内的神经元联系起来。

科学家们称,尽管该基因也会在拥有平整大脑的较低级生物(诸如老鼠)体内出现,然而,不知基于什么原因,随着时间的流逝,这种基因会不断进化,获得新奇的功能,而这种功能是人枕叶皮质区形成的基础,而且,这种基因发生变异也会使人脑区别于其它生物大脑的褶皱消失。

最新发现也有望帮助从事“人类大脑计划”的瑞士科学家尽快建立人脑的计算机模型。人类大脑计划希望募集10亿英镑,研制出“人造大脑”,为治疗人类帕金森氏症提供线索。

迄今为止,该计划运转正常,科学家们利用源自人脑组织切片的信息,模拟出了大约1万个神经细胞的工作机制,这相当于单个老鼠的“新皮质单元”。新皮质单元是大脑的一部分,被认为是理性思维的中心。人脑也拥有这些新皮质单元来执行复杂的认知功能。(生物谷Bioon.com)

生物谷推荐原文出处:

Nature Genetics    DOI:10.1038/ng.836

Recessive LAMC3 mutations cause malformations of occipital cortical development

Tanyeri Barak, Kenneth Y Kwan, Angeliki Louvi, Veysi Demirbilek, Serap Sayg, Beyhan Tüysüz, Murim Choi, Hüseyin Boyac, Katja Doerschner, Ying Zhu, Hande Kaymakalan, Saliha Ylmaz, Mehmet Bakrcolu, Ahmet Okay ?a?layan, Ali Kemal ztürk,  Katsuhito Yasuno, William J Brunken, Ergin Atalar, Cengiz Yalnkaya, Alp Diner Richard A Bronen, Shrikant Mane, Tayfun zelik, Richard P Lifton, Nenad estan, Kaya Bilgüvar & Murat Günel

The biological basis for regional and inter-species differences in cerebral cortical morphology is poorly understood. We focused on consanguineous Turkish families with a single affected member with complex bilateral occipital cortical gyration abnormalities. By using whole-exome sequencing, we initially identified a homozygous 2-bp deletion in LAMC3, the laminin γ3 gene, leading to an immediate premature termination codon. In two other affected individuals with nearly identical phenotypes, we identified a homozygous nonsense mutation and a compound heterozygous mutation. In human but not mouse fetal brain, LAMC3 is enriched in postmitotic cortical plate neurons, localizing primarily to the somatodendritic compartment. LAMC3 expression peaks between late gestation and late infancy, paralleling the expression of molecules that are important in dendritogenesis and synapse formation. The discovery of the molecular basis of this unusual occipital malformation furthers our understanding of the complex biology underlying the formation of cortical gyrations.

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