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葡糖脑苷脂酶基因突变与早发性帕金森病相关

来源:医业网 2007-10-09 13:13

根据9月18日的《神经病学》(Neurology  2007;69:1270-1277.)杂志上发表的一项研究,葡糖脑苷脂酶基因突变可以增加对早发性帕金森病的易感性。  

哥伦比亚大学的Lorraine  N.  Clark博士说,几篇文献报告,某些不太严重类型的戈谢病(由于葡糖脑苷脂酶基因突变引起)患者,帕金森病有时是表型的一部分。这些研究提供了葡糖脑苷脂酶基因可能是帕金森病易感基因的首个线索。  

Clark博士及其同事通过分析278例帕金森病患者和179名对照受试者的基因序列,探索了葡糖脑苷脂酶位点对帕金森病的影响。这个组包括北欧犹太教徒受试者(178例患者,85名对照),这些受试者可能携带引起戈谢病的突变型β葡糖脑苷脂酶。  

作者报告,在帕金森患者确定了9个不同的葡糖脑苷脂酶突变,包括8个以前报告过的突变。有一种突变,同义替换P175P,是新的突变,并且在358例对照染色体中缺乏。葡糖脑苷脂酶突变在犹太帕金森患者(16.9%)比非犹太帕金森患者(8%)更常见。葡糖脑苷脂酶突变在犹太人对照(7.1%)比非犹太人对照(2.1%)也更常见。与较老年龄时被诊断的患者相比,在50岁或较年轻时被诊断的犹太和非犹太帕金森患者更显著可能携带葡萄糖脑苷脂酶突变。  

Clark博士说:“我们希望进一步的研究将引起新治疗策略的建立。对较大的患者群和家族进行进一步研究将帮助确定风险和外显率,以便在提供诊断检测和咨询之前建立指南。”
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