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我专家在国际首次报告:嗜铬细胞瘤存在新基因突变

来源:健康报 2007-09-11 09:45

    生物谷报道:据《中华医学杂志》近日报道,广州中山大学附属第一医院内分泌科姚斌等在国际上首次报告,嗜铬细胞瘤等多发性内分泌腺瘤病存在一个新的罕见基因突变点,即delD631突变。具有这种基因突变的患者发病年龄较晚,病情较轻。

    多发性内分泌腺瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病,往往呈家族性发病。该病的II型称为Sipple综合征,临床表现为甲状腺髓样癌、肾上腺嗜铬细胞瘤等,患者大多在10岁至30岁发病。直到1993年,国外学者才发现了这种遗传病的祸根——RET原癌基因突变。

    姚斌等检测到一个国内罕见的多发性内分泌腺瘤病II型大家系,共22名成员,经过病理确诊患者4名。研究人员抽取22名成员的外周静脉血,提取DNA进行研究分析,探查到RET原癌基因上一个罕见位点(D631)突变,并发现此位点一个新的突变类型(delD631)。具有这一突变的患者,其临床表现与既往常见的多发性内分泌腺瘤病II型患者的临床特点不同,主要表现为发病年龄较迟(31岁至36岁),肾上腺嗜铬细胞瘤可早于甲状腺髓样癌发生,肿瘤侵袭性相对较弱。

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