同期两篇Nature论文：首次完成人类Y染色体的完整基因测序

人类Y染色体由于结构复杂一直很难测序和组装。超过一半的Y染色体在当前的人类参考基因组组装中缺失，导致我们对人类Y染色体的认识很不全面，这也限制了我们对其组成、复杂性以及在不同人群间差异的理解。

2023年8月23日，Nature 同期发表的两篇论文，报道了人类Y染色体的组装和分析，Y染色体也是最后完成全测序的人类染色体。这两项研究结果填补了当前Y染色体参考的诸多空白，带来了对不同人群演化和变异的见解。

第一篇论文题为：The complete sequence of a human Y chromosome，论文通讯作者为美国国立卫生研究院的 Adam Phillippy。

该研究报道了完整的人类Y染色体的62460029个碱基对序列。这次的组装纠正了当前人类参考基因组组装中关于Y染色体的多个错误，同时还向参考基因组中添加了逾3000万个碱基对，揭示了多个基因家族的完整结构，并确认了41个新的蛋白质编码基因。这次的结果还纠正了微生物组研究中提出的假设，这些假设将之前未知的人类Y染色体序列错误归类为细菌序列。

第二篇论文题为：Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation，论文通讯作者为杰克逊医学基因组实验室的的 Charles Lee。

研究团队组装了代表世界21个不同人群的43名男性的人类Y染色体。这些组装结果更详细阐释了Y染色体在18.3万年的人类演化历史上的遗传差异。研究结果揭示了新的DNA序列，保守区域的特征，以及促进Y染色体复杂结构的分子机制。

论文链接：

https://www.nature.com/articles/s41586-023-06457-y

https://www.nature.com/articles/s41586-023-06425-6