上海六院临港院区生殖医学门诊成功助孕染色体平衡易位患者

“特别感谢叶医生帮我找到多次生化妊娠的原因，原本特别忐忑，没想到这么顺利，马上二宝就要出生了……”2023年，小薇（化姓）慕名到副主任医师叶天明的生殖医学专家门诊就诊，自述已36岁，生育过一胎，在二胎备孕时出现多次生化妊娠，近1年未避孕但一直未怀孕。

接诊后进行了不孕症诊疗相关的常规检查，结果显示月经周期基本规律，子宫、内膜及卵巢储备功能状态都不错，此前在外院的输卵管检查结果显示双侧输卵管通而不畅。初步考虑进行常规IVF助孕，也就是常说的第一代试管婴儿技术。但在随后的术前检查发现小薇的染色体核型为：46，XX，t（1:8）（p31;q21.2），这是一个临床上常见的染色体病，医学上称为染色体平衡易位。平衡易位指的是2条染色体各发生一处断裂并交换了片段，形成两条新的染色体，但总的基因遗传物质量并没有发生增加或者减少。

虽然小薇丈夫的染色体核型是正常的，但是夫妻双方若有任何一方出现染色体平衡易位，那么他们的后代只有1/18的概率是完全正常，1/18的概率是维持一样的平衡易位核型，不会出现流产，其余8/9的概率均会发生生化妊娠、自然流产或者胚胎停孕。本次家系染色体检查发现小薇的第一个孩子染色体核型和她是一致的，小薇是幸运的，她一胎怀孕时搏到了1/18的概率。不过，这个孩子未来结婚生育的时候还是会面临她母亲一样的情况和选择。

基于出现的特殊情况，叶天明副主任医师为小薇调整了治疗计划，决定实施第三代试管婴儿，也就是胚胎植入前遗传学检查PGT之中的PGT-SR技术（胚胎染色体结构异常检查）。

经过促排卵治疗，小薇获得了27枚卵子，共形成5枚囊胚，经过检测发现其中有2枚囊胚是可以移植的。今年春节后，医护人员为她实施了第一个冻融胚胎移植周期，胚胎移植后12天，小薇就测到了血HCG（人绒毛膜促性腺激素）的阳性，随后的B超检查也检测到了正常的心管搏动，目前她已经“过五关斩六将”，顺利进入孕中期。

小薇是幸运的，她不仅在超低概率下健康孕育了第一个孩子，而且在备孕二胎的时候没有经历过反复流产和清宫手术，更重要的是，她在生殖医学专家门诊的帮助下顺利发现症结所在，在现代辅助生育技术的帮助下即将再孕育一个健康的孩子。