纳米孔测序技术在遗传病结构变异中的检测和应用
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终生性和家族性，且病种多，发病率高等特点，基因组变异主要分为SNV（单碱基变异）、Indel、结构变异(SVs)三大类。其中结构变异（SVs）通常指基因组上大的序列变化和位置关系变化，包括长度在50bp以上的长片段序列插入或者删除、串联重复、染色体倒位、染色体内部或染色
美国利用纳米孔测序技术，实现对非洲猪瘟病毒基因组的实时检测
非洲猪瘟病毒（ASFV）是非洲猪瘟病毒科家族的唯一成员，是一种大型（200nM）复杂的囊膜双链DNA病毒。ASFV可感染家猪和野猪，扩散快，致死率高（可达100%），对猪业造成严重的经济后果。近期，美国农业部下属的研究机构在Journal of Clinical Microbiology杂志上发表了针对非洲猪瘟病毒的首个结合样品富集、纳米孔Min
非洲病原体基因组计划正式启动，获Illumina、Oxford Nanopore等多家机构投资
近日，非洲疾病控制与预防中心及非洲联盟委员会联合启动了一项病原体基因组计划（Pathogen Genomics Initiative ， PGI），旨在通过配备工具、培训和数据基础设施的跨大陆综合实验室网络，充分利用关键的基因组测序技术，增强病原体疾病监测和公共卫生合作。目前，这项为期四年的测序项目已获得高达1亿美元的资金支持，资金来源包括比尔和
武大团队开发纳米孔靶向测序，最快10分钟“捕获”新冠病毒
自新型冠状病毒性肺炎COVID-19疫情爆发以来，截至3月1日，全球累计确诊超8万人，死亡近三千例，但仍存在许多临床疑似病例无法确诊。武汉大学联合团队创新性开发了纳米孔靶向测序检测方法，能大幅提升病毒阳性检出率，并能实现当天同时检测新冠和其他10大类、40种常见呼吸道病毒并监测病毒突变。 既往新冠病毒诊断依赖于qPCR核酸检测，但是该方法显示出较
纳米孔测序成为基因测序蓝海
齐碳科技宣布完成4000万元的第三轮融资，领投方为中关村协同创新基金、雅惠精准医疗基金，百度风投继续跟投。本轮资金将全部用于新一代纳米孔基因测序仪的技术研发，计划于2020年1月研发出最小可行化产品。齐碳科技的纳米孔基因测序属于第四代测序技术。与前代测序技术相比，它的特点是利用电信号实现单分子测序，不需要进行PCR扩增。这种测序方式的优势非常显着
纳米孔测序建立细菌完整基因组
微生物基因组通常使用短读长数据组装，但是组装的连续性受宏基因组测序重复元件（repeat elements）影响。正确的组装基因组重复元件的位置对于我们理解基因结构对基因功能的影响至关重要。从宏基因组中组装得到细菌和古细菌的完整基因组（MAG，宏基因组拼接/组装基因组）是微生物组研究的长期目标。由于现有的宏基因组测序和组装方法通常无法组装完整的细
Cancer Res：科学家识别出新型潜在的生物标志物 或有望帮助开发个体化的抗癌疗法
2020年11月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Cancer Research上的研究报告中，来自杜克-新加坡国立大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种潜在的方法能够预测哪些患者会对阻断Wnt信号产生的癌症疗法产生反应，比如一种在新加坡开发的新型药物ETC-159，相关研究结果或有望帮助科学家们开发出新型个体化的癌症疗法。
Cell：科学家成功利用激光束来重编程大脑的GPS系统
2020年11月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Cell上的研究报告中，来自英国伦敦大学学院等机构的科学家们通过研究利用激光束开启了小鼠大脑中神经元的表达，这或为阐明大脑记忆发挥背后的工作原理提供新的思路，也揭开了记忆力支持大脑内在GPS系统的分子机制。文章中，研究人员解释了他们如何借助双激光器（twin lasers）利用一种
Genome Med：揭秘lncRNAs在胰腺癌发生过程中所扮演的关键角色
2020年11月9日 讯 /生物谷BIOON/ --长期以来长链RNA分子一直被认为是人类基因组中的一个谜，因为其携带有不能被翻译成为蛋白质的DNA代码，近日，一篇刊登在国际杂志Genome Medicine上的研究报告中，来自杜克-新加坡国立大学等机构的科学家们通过研究发现了一种能系统性调查长链RNA分子的方法，此外研究者还发现，某些长链RNA分子在胰腺癌
Immunity：新技术可帮助修复单细胞RNA测序的丢失数据
从单个细胞中测序RNA可以揭示有关这些细胞在体内做什么的大量信息。麻省理工学院的研究人员现在通过修改常用的Seq-Well技术，大大提高了从每个细胞收集的信息量。